Çok ilkel olan yaratıklar (mikroplar vb.) ile özel ödevlere çok uymuş bazı hücreler (kandaki alyuvarlar) dışında, canlıları meydana getiren bütün hücreler bir —bazen daha çok sayıda— çekirdek (nukleus) sahibidir. Çekirdeğin içinde, canlının özelliklerinin ondan türeyen kişilere geçmesini sağlayan bileşikler ihtiva eden cisimcikler vardır. Bu cisimciklere kromozom adı verilir. Kromozom, kroma (renk) ve soma (cisim) sözcüklerinden türetilmiş bir deyimdir. Hücre bazı özel boyalarla boyandığı zaman bu cisimlerin çok belirli hale gelmeleri, bu ismin verilmesinin nedenidir. Her türün kendine öz bir kromozom sayısı vardır. Bir türe ait bir canlıda türünden çok ya da az sayıda kromozom bulunması çoğu kez bir gelişim bozukluğunun belirmesine yol açmaktadır. 1960'ta toplanmış olan Denver konferansında insandaki kromozomlar gruplara ayrılarak sınıflandırılmış ve her grupta bulunan kromozomlar da numaralanmışlardır. Böylece bir bilim adamı, bir insanda herhangi bir kromozomda bir fazlalık veya eksiklik veya şekil değişikliğinden söz açtığı zaman diğerinin neden bahsedildiğinden anlaması mümkün olmuştur.
